Это орфанное заболевание, характеризующееся отложением патологических белков в нервных оболочках, сердце и глазах, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости, нарушению чувствительности, сердечной недостаточности и проблемам со зрением. Симптоматика проявляется, как правило, на поздних стадиях.
Пациент обратился с жалобами на слабость в конечностях. После безуспешного лечения в местной больнице, его направили в областную клинику для углубленного обследования.
Врачи провели комплексное обследование, включающее анализы крови и спинномозговой жидкости, электронейромиографию, КТ, МРТ, эхокардиографию, сцинтиграфию сердца, а также консультации офтальмолога и кардиолога. Исключив воспалительную природу заболевания, специалисты предположили ATTR-амилоидоз, что подтвердилось генетическим анализом, выполненным в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкарева».
Врач-невролог Елизавета Гусева и заведующая неврологическим отделением Марианна Мухачева отметили важность своевременной диагностики для замедления прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни пациента. Ближайшим родственникам пациента будет предложено пройти генетическое тестирование на наличие риска развития ATTR-амилоидоза.
Главный врач Кировской областной клинической больницы Вадим Ральников подчеркнул высокий профессионализм врачей-неврологов, позволяющий успешно диагностировать и лечить сложные случаи, используя современные методы диагностики и накопленный опыт.
Он также отметил успехи регионального здравоохранения, неоднократно отмечаемые федеральными медицинскими центрами.
В настоящее время разрабатываются препараты, направленные на уменьшение образования или предотвращение распада белка транстиретина, что дает надежду на улучшение прогноза для пациентов с этим редким заболеванием.